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Atrésie de l'œsophage

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Il s'agit d'une malformation congénitale de l'œsophage qui se termine en cul-de-sac. Les aliments avalés, la salive déglutie, ne peuvent donc pas descendre dans l'estomac, mais stagnent au niveau de ce cul-de-sac voire débordent entraînant régurgitation et inhalation. Quelque fois à cela s'ajoute une fistule (connexion aberrante) entre l'œsophage et la trachée. Une chirurgie de cette atrésie doit être réalisée rapidement après la naissance.

Neuromusculaires (Maladies)

Que sont les maladies neuro-musculaires ?

Les maladies neuromusculaires sont nombreuses (plus de 200 maladies différentes) et quasiment toutes d'origine génétique. Ces maladies concernent aussi bien les enfants que les adultes.
Ce sont des maladies du muscle ou de son innervation motrice (atteinte de l'unité motrice). Il en résulte une atteinte de la fonction motrice (bouger, respirer, etc. : tout ce qui se fait avec des muscles).
Certaines maladies neuromusculaires sont d'une extrême gravité, d'autres permettent une vie quasi-normale.

Mucoviscidose

Qu'est-ce que la mucoviscidose ?

La mucoviscidose est la plus fréquente des maladies génétiques graves de l'enfance. Il existe au cours de cette maladie une anomalie de l'hydratation des sécrétions de l'organisme particulièrement au niveau du poumon et du pancréas. Les symptômes les plus fréquents sont respiratoires (toux, expectoration), digestifs (ballonnements, douleurs abdominales parfois diarrhée) et parfois une mauvaise croissance.

Gastrostomie : l'élève porteur d'une gastrostomie

Qu'est-ce qu'une gastrostomie ?

Une stomie est un abouchement chirurgical temporaire ou définitif à la peau de la paroi abdominale. Elles peuvent concerner le tube digestif ou l’appareil urologique.  Il existe des stomies provisoire (entre deux et six mois) et définitive.

Glycogénoses hépatiques

Que sont les Glycogénoses ?

Edgar von Gierke, médecin allemand, a décrit en 1929 des patients ayant une hépatomégalie (gros foie) et des hypoglycémies au jeûne court. L'analyse du foie au microscope retrouvait une surcharge des cellules du foie en glycogène. Depuis, la glycogénose de type I est aussi appelée « maladie de von Gierke ».

Crohn (Maladie de)

Qu'est-ce que la maladie de Crohn ?

Cette maladie a été décrite pour la première fois en 1932 par le Dr B. Crohn. Il s'agit d'une maladie inflammatoire du tube digestif dont tous les mécanismes ne sont pas connus. Elle peut intéresser un segment de l'intestin ou plusieurs, de façon simultanée ou successive.

CHARGE (Syndrome)

Qu'est-ce que le syndrome CHARGE

Un syndrome est une association de symptômes, signes ou anomalies constituant une entité clinique « reconnaissable ».

Cardiopathies congénitales ou l'enfant atteint d'une malformation du coeur

Que sont les cardiopathies congénitales ?

Ce sont des anomalies de la construction anatomique du cœur survenues pendant les premières semaines de la vie intra-utérine. Il en existe une si grande variété qu'il serait impossible de les décrire ici. Toutefois, en pratique, l'élément le plus important est l'évaluation de la tolérance fonctionnelle, c'est-à-dire de la gêne que la cardiopathie peut apporter dans la vie quotidienne.

 

Atrésie de l’œsophage

Qu'est-ce qu'une atrésie de l'oesophage?

L'œsophage est le conduit qui relie la bouche à l'estomac. Il est situé dans le thorax, derrière la trachée qui elle, permet d'amener l'air vers les poumons. Ces deux conduits sont normalement complètement séparés.

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