Steinert (maladie de)

Qu'est-ce-que la Dystrophie Myotonique de type 1 ou maladie de Steinert ?

La dystrophie myotonique de type 1 (DM1), appelée aussi « maladie de Steinert » ou « myotonie de Steinert », est une maladie génétique qui atteint principalement les muscles, entraînant une difficulté au relâchement musculaire après la contraction (myotonie) et un affaiblissement musculaire progressif. La maladie peut se révéler à tous les âges de la vie, et sa gravité est extrêmement variable d'un malade à l'autre.

Pourquoi ?

La maladie est due à une anomalie au sein d'un gène appelé DMPK : une séquence (appelée « triplet CTG »), au lieu d'être répétée au maximum 37 fois comme chez un individu sain, est « amplifiée » plus de 50 fois, pour atteindre quelquefois plusieurs milliers de répétitions. Généralement plus le nombre de répétitions est élevé, plus les symptômes de la maladie apparaissent précocement et sont importants.
La dystrophie myotonique de Steinert se transmet sur le mode « autosomique dominant », c'est-à-dire qu'un parent atteint a 1 risque sur 2 de transmettre la maladie à son enfant. De génération en génération, le début est de plus en plus précoce et la maladie de plus en plus grave : c'est ce qu'on appelle le phénomène « d'anticipation ».
Le gène DMPK contrôle la fabrication d'une protéine : la myotonine, dont le rôle n'est pas clairement élucidé.

Quels symptômes et quelles conséquences ?

Il est tout d'abord important de souligner qu'il existe une assez grande variabilité dans l'expression de la Dystrophie Myotonique de Steinert, liée en partie au fait que le nombre des répétitions du triplet CTG varie d'un individu à l'autre.
La maladie de Steinert se caractérise par des atteintes des muscles mais aussi par des dérèglements d'autres organes (appareil cardiorespiratoire, système digestif, yeux, système hormonal, système nerveux...). Pour ces raisons, elle est dite « multi systémique ».
On distingue quatre « formes » cliniques de la maladie, qui ne sont en fait que des modes différents de son expression, suivant l'âge où apparaissent les symptômes et leur gravité.

1. la forme commune concerne généralement l'adulte jeune mais peut apparaître dès l'adolescence. Elle associe de façon variable :
- une atteinte musculaire associant une faiblesse musculaire avec une diminution du volume musculaire et une myotonie (lenteur anormale et indolore à la décontraction musculaire). La myotonie prédomine au niveau des mains, entraînant des difficultés à desserrer la main. Elle est aggravée par le froid, la fatigue, et le stress. Le manque de force musculaire et la fonte musculaire prédominent aux extrémités : les mains, les pieds (gène à la marche, difficulté à monter les escaliers), le visage (mimique figée avec les paupières tombantes et la bouche ouverte), et le cou (difficulté à soulever sa tête). Après plusieurs années d'évolution, une canne pour aider à la marche peut être nécessaire, voire un fauteuil roulant.
- une atteinte cardiaque : troubles du rythme ou de la conduction cardiaque ;
- une atteinte oculaire avec la survenue précoce de cataracte (opacification du cristallin, la lentille située à l'intérieur de l'œil, qui permet d'accommoder la vue pour que la vision ne soit pas floue), entraînant une baisse de la vision ;
- une atteinte respiratoire : faiblesse des muscles respiratoires entraînant un encombrement bronchique et une diminution de la capacité respiratoire et troubles de la commande nerveuse respiratoire (responsable d'apnées du sommeil) ;
- une hypersomnie diurne et une fatigabilité importante ;
- une atteinte endocrinienne hormonale : tendance au diabète, troubles de la fertilité ;
- une atteinte digestive : constipation, reflux gastro-œsophagien.

2. la forme infantile se manifeste dans la petite enfance. L'atteinte musculaire est en général initialement discrète. Des difficultés cognitives existent dans plus de la moitié des cas, induisant des troubles dans les fonctions exécutives (cf. fiche correspondante) et pour les apprentissages (lecture notamment), des déficits de l'attention et des fonctions visuo-spatiales. Lenteur, fatigue et somnolence sont caractéristiques de ces atteintes. Des problèmes digestifs notamment du transit intestinal sont également très fréquents.

3. la forme congénitale se manifeste dès la naissance et est particulièrement grave. A la naissance l'enfant est mou (hypotonique), a des difficultés de succion et de déglutition rendant l'alimentation difficile, et présente des problèmes respiratoires. Il existe une atteinte cognitive quasi constante et un déficit intellectuel dans 2/3 des cas. Dans cette forme, il peut exister des déformations du squelette (malformation des pieds, scoliose).

4. la forme bénigne tardive ne concerne que les adultes, c'est la moins grave.

L'évolution est généralement lentement progressive mais variable d'un enfant à l'autre.

Quelques chiffres

La dystrophie de Steinert est une maladie rare. La fréquence de la maladie est de 1/20 000. En réalité, il est difficile d'évaluer avec précision le nombre de personnes atteintes de la maladie de Steinert car beaucoup sont peu symptomatiques et non diagnostiqués. La fréquence réelle est certainement plus élevée et est estimée à 1/8 000 ce qui correspondrait à environ 8 000 malades en France.
Elle affecte autant les individus de sexe féminin que de sexe masculin.

Traitement

Il n'existe pas à ce jour de traitement pouvant guérir la maladie. Le traitement est symptomatique et pluridisciplinaire. Il améliore le confort, la qualité et la durée de vie.
Ces troubles impliquent dans la vie quotidienne de l'élève une prise en charge lourde et contraignante pour l'enfant et sa famille : traitements médicamenteux, régimes alimentaires, kinésithérapie et orthophonie.
Les massages et la chaleur améliorent la myotonie. Deux médicaments sont proposés pour l'améliorer mais ils sont d'une efficacité variable et ont par ailleurs des effets secondaires qui limitent leur prescription.
La fatigue et les endormissements intempestifs peuvent générer un vrai handicap et nécessiter un traitement psychostimulant (médicament améliorant la vigilance) qui doit pouvoir être pris à tout moment de la journée.
Un suivi cardiologique régulier est indispensable, afin de pouvoir débuter un traitement adapté dès les premiers signes dépistés sur les examens.
Le régime doit être équilibré, riche en fibres et en apports hydriques pour lutter contre la constipation. Le reflux gastro-oesophagien peut nécessiter un traitement médicamenteux.
Les déformations orthopédiques, dans la forme congénitale, peuvent être prévenues par la kinésithérapie motrice, et nécessiter parfois des appareillages à type d'attelles.
Certains enfants, du fait de la faiblesse des muscles du visage, peuvent présenter des difficultés d'articulation pouvant nécessiter une prise en charge orthophonique.
L'accompagnement psychologique est indispensable.

Conséquences sur la vie scolaire

Il est nécessaire pour ces enfants d'établir dans un premier temps un Projet d'accueil individualisé (PAI), puis ultérieurement, si besoin, un Projet personnalisé de scolarisation (PPS), qui sera régulièrement évalué avec les partenaires du projet. Une auxiliaire de vie scolaire et des aménagements spécifiques peuvent être nécessaires. Le caractère évolutif de la maladie impose une réévaluation constante des mesures d'accompagnement mises en place et une adaptation de celles-ci à l'évolutivité de la maladie. La scolarisation se fait initialement en milieu ordinaire, éventuellement avec l'implication d'une structure de type Ulis (Unité localisée d'inclusion scolaire) si les difficultés cognitives sont trop importantes. Dans les formes congénitales, elle peut parfois se faire en milieu spécialisé. Les rééducations sont utilement conduites pendant le temps scolaire, notamment par les Services d'éducation et de soins spécialisés (Sessad).
L'EPS : La pratique du sport en milieu scolaire est l'un des facteurs positifs de l'intégration réussie d'un enfant malade dans sa classe. Toutefois, certaines limites sont à mettre en place, au cas par cas (au vu de l'hétérogénéité des atteintes), pour ne pas mettre l'enfant en danger. L'exercice physique ne doit être ni violent ni prolongé, toujours inférieur au seuil de douleur et de fatigabilité. Les modalités seront définies, en concertation avec le jeune, les parents et le médecin spécialiste référent. Si l'enfant est porteur d'une atteinte cardiaque, le sport peut être contre indiqué. De façon générale, il faut se rapporter aux éléments fournis dans le PAI ou le PPS.

Quand faire attention ?

Le phénomène de myotonie affecte notamment les mains de l'enfant. Ceci peut créer des difficultés pour l'écriture et pour les manipulations fines ou nécessitant de la force. Ainsi, une prise de notes soutenue peut entraîner un blocage parfois douloureux de la main. Ce phénomène peut aussi provoquer des difficultés pour s'habiller, se déshabiller et donc pour le passage aux toilettes (ouvrir et fermer les boutons...), pour ouvrir les portes, le sac, la trousse et pour se servir de tout objet nécessitant une manipulation fine (compas, ciseaux...). Le froid majore la myotonie.
Pour les apprentissages : la fatigue, malgré une grande variabilité dans son intensité, est relativement fréquente, ainsi que l'hypersomnie. Des répercussions importantes se retrouvent lors de tâches nécessitant une attention soutenue. D'autre part, la gestion de plusieurs opérations cognitives simultanées (comme la résolution de problèmes) reste délicate pour ces enfants. La fatigabilité attentionnelle et la lenteur de traitement de l'information peuvent constituer des facteurs majorants.
Concernant les inter-relations : la fonte musculaire au niveau du visage rend souvent celui-ci peu expressif. Cela peut donner un aspect figé au visage de l'enfant ou de l'adolescent qu'il ne faut pas interpréter comme du désintérêt, de la passivité ou de la tristesse. La relative inexpressivité émotionnelle du visage peut également interférer avec les signes tacites de communication, engendrant de ce fait des problèmes relationnels involontaires. Enfin, la dysarthrie (difficultés de prononciation), qui majore les difficultés orales, provoque souvent un stress supplémentaire pour l'enfant. Tous ces éléments peuvent conduire à un certain isolement ou à un rejet de ces enfants/adolescents par méconnaissance de leur maladie.
La situation de handicap dont souffre l'enfant/l'adolescent ne doit pas être une entrave aux sorties et activités pédagogiques. Préparée à l'avance, une sortie, si le lieu de visite est accessible, ne doit pas vraiment poser de problème.

Comment améliorer la vie scolaire des enfants malades ?

a. Pour les apprentissages :
o En adaptant les plages attentionnelles aux capacités de l'enfant et à la fatigabilité qui résultent de ses difficultés potentielles ; en séquençant les activités complexes avec une planification verbalisée au préalable (par exemple lors de la résolution de problème, décliner d'abord oralement les étapes successives à respecter) ; en ne le surchargeant pas d'informations, sans avoir, en amont, donné des pistes d'organisation de ces différentes informations.
o En réalisant, si besoin, un bilan neuropsychologique des apprentissages qualitatifs qui va permettre de (1) définir les besoins d'une prise en charge adaptée et (2) fournir des pistes de réflexion et de travail aux pédagogues (cf fiche correspondante).

b. Les aménagements pratiques :
Il paraît indispensable de limiter les déplacements au maximum et d'éviter les changements de salle au cours de la journée. Il est préférable de prévoir la majorité des cours en rez-de-chaussée. Le positionnement dans la classe est prépondérant. Placer l'enfant au premier rang, à côté de la porte permet les sorties et les dialogues avec l'Accompagnant d'élève en situation de handicap (AESH) les moins gênants pour le reste de la classe. Si l'enfant/l'adolescent ne dispose pas d'un fauteuil roulant, il est important de prévoir un siège ergonomique pour réduire les douleurs dorsales parfois intenses suite à une station assise prolongée. Si l'enfant se déplace en fauteuil roulant électrique, prévoir une table adaptée. (cf. fiche correspondante)
L'utilisation efficace d'un ordinateur pourra se limiter à l'utilisation de quelques logiciels éducatifs ou spécialisés (gdmath, cabri, chamois, etc.) et pourra éventuellement servir pour quelques travaux à réaliser à la maison.
Certaines adaptations d'horaires peuvent être nécessaires selon la fatigabilité de l'enfant et ses rééducations. Un deuxième jeu de manuels scolaires, avec un casier personnel sécurisé, permet d'éviter le port d'un cartable. Les photocopies des cours permettent de limiter la prise de notes.

c. En favorisant l'intégration au groupe de pairs :
Il est nécessaire d'être attentif à la façon dont l'enfant est intégré au sein de la classe et à son isolement possible. En ce sens, l'absence d'information de l'entourage est un élément péjoratif dans l'intégration. Ici encore, avec l'accord de l'enfant et de sa famille, il est important d'informer tous les acteurs (parents, enseignants, auxiliaires, autres élèves de la classe). Encore faut-il s'assurer que l'enfant concerné ait bien assimilé ces informations au préalable.

L'avenir

L'espérance de vie des personnes atteintes de maladie neuromusculaire a considérablement augmenté grâce aux progrès de la prise en charge médicale et paramédicale.
Les avancées de la recherche autorisent à ce jour des espoirs de stabilisation et d'améliorations, qui modifient les représentations de l'avenir de ces personnes.
La scolarisation des élèves doit donc préparer la construction d'un projet de vie pour l'âge adulte. La myotonie de Steinert n'est pas incompatible avec l'exercice d'un emploi, en particulier pour les formes légères. L'orientation professionnelle pourra être contrariée par les effets de la maladie et se fera en tenant compte de ces contraintes.

Pour avoir des pistes pédagogiques plus détaillées, voir la rubrique jaune.

Pour travailler en partenariat, voir la rubrique rouge.

Pour connaître le point de vue des personnes concernées, voir la rubrique verte : témoignages ou associations.

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